Диагностические методы, тесты, анализы, скрининговые тесты и процедуры в неврологии

16 – 19 Диагностические тесты/Скрининг

Методы оценки состояния здоровья людей подразделяют на:

диагностические (клинические) тесты;

Диагностические тесты – предназначены для постановки клинического диагноза уже больным (обратившимся к врачу) людям.

Главное требование, предъявляемое диагностическим тестам – точность, а для этого они должны быть:

Чувствительность теста

Чувствительность (sensitivity) теста – это его способность давать достоверную оценку наличия данной болезни у обследуемого лица

Специфичность теста.

Специфичность (specificity) теста – это его способность давать достоверную оценку отсутствия данной болезни у индивидуума. Обычно в этом случае, говорят, – человек здоров, понимая под этим отсутствие определенной болезни.

Воспроизводимость (repeatability) теста – это его способность одинаково измерять какие-либо явления, процессы, состояния в серии повторных измерений. Абсолютно одинаковые оценки, каких-либо параметров здоровья, при повторных обследованиях встречаются относительно редко. Причины (различий вариабельности) показателей связаны с истинной (объективной, биологической) и с субъективной вариабельностью.

Истинная вариабельность результатов связана с особенностями процесса жизнедеятельности организма обследуемого. Известно, что даже у здоровых лиц, многие показатели варьируют в течение небольшого промежутка времени между исследованиями.

Субъективная вариабельность объясняется погрешностями персонала или погрешностями теста (техники).

Валидность теста.

Чувствительность, специфичность и воспроизводимость теста определяют его достоверность или валидность (validity).

Достоверность или валидность отдельного теста означает:

способность теста дать истинную оценку тех параметров организма индивидуума или окружающей среды, которые необходимо измерить;

соответствие данных отдельного теста объективным симптомам болезни и данным анамнеза;

согласованность данных одного теста с данными традиционных лабораторных тестов.

Скрининг

Скрининг (просеивание, screening), – обследование (чаще всего – массовое) лиц, считающих себя здоровыми, с целью выявления у них не распознанного ранее заболевания. Скрининг также применяют для выявления у здоровых лиц факторов риска,

Скрининг осуществляется помощью скрининговых тестов, которые, как и любые тесты могут проводиться: в виде опроса, физикального обследования (например, осмотра кожных покровов, пальпации отдельных органов и т.д.), лабораторного исследования и других методов.

Несмотря на общность цели необходимо различать:

скрининг как профилактическое мероприятие, и в этом случае он не имеет отношения к проведению эпидемиологических исследований

скрининг как метод, применяемый в эпидемиологических исследованиях.

В зависимости от численности обследуемых лиц, от их профессиональной или иной индивидуальной характеристики, в зависимости от набора используемых скрининговых тестов, различают:

массовый скрининг – например скрининг всего населения населенных пунктов, или скрининг выборок большой численности;

целенаправленный скрининг – оценку состояния здоровья отдельных контингентов, выделенных по индивидуальным признакам, таким как пол, возраст, раса, профессия, социальное положение и т.д., или населения, выделенного по признаку состоявшегося воздействия фактора риска среды;

многопрофильный скрининг – оценку состояния здоровья с использованием набора скрининговых тестов, для выявления нескольких заболеваний;

поисковый скрининг,– обследование скрининговыми тестами лиц уже имеющих известную патологию, на предмет выявления другой болезни.

Требования к скрининговым тестам:

чувствительность, специфичность и воспроизводимость;

простота исполнения и низкая стоимость;

приемлимость для обследуемого лица;

эффективность (как профилактического мероприятия).

20-21 Доказательная медицина (evidence-based medicine) — это раздел медицины, основанный на доказательствах, предполагающий поиск, сравнение, обобщение и широкое распространение полученных доказательств для использования в интересах больных (Evidence Based Medicine Working Group, 1993). Доказательная медицина — это новый подход, направление или технология сбора, анализа, обобщения и интерпретации научной информации. Предусматривает добросовестное, объяснимое и основанное на здравом смысле использование наилучших современных достижений для лечения каждого пациента.

Достоверный факт – это надежное и объективное подтверждение принципа или процедуры. При рассмотрении результатов исследования как достоверного факта особое внимание необходимо обращать на качество исследования, которое во многом зависит от заранее определенного плана, схемы исследования.

Корректная схема (структура) исследования позволяет свести к минимуму предвзятость и получить объективные результаты. Основной акцент при этом делается не на интуицию или на общепринятую практику, а на беспристрастную, объективную оценку научного факта.

В связи с этим огромное значение приобретают стандарты качества информации и критическая ее оценка.

Принципы доказательной медицины позволяют разрабатывать наиболее эффективные, безопасные и экономичные современные терапевтические стратегии.

Клинические рекомендации для практических врачей позволяют усовершенствовать работу врача в отношении следующих аспектов:

определение задач, стоящих перед врачом;

описание заболевания (этиология, распространенность, клиническая картина и т.д.);

алгоритмы диагностических процедур (программа обследования, показания и противопоказания к назначению диагностических манипуляций);

лечение (тактика, описание конкретных ЛС и лечебных мероприятий, критерии эффективности и прекращения лечения);

осложнения, прогноз, показания к госпитализации, диспансерное наблюдение и др.

Внедрение систем стандартизации в здравоохранении:

сфера обращения ЛС;

разработка и применение медицинской техники;

разработка формулярной системы (протоколы ведения и лечения больных);

разработка и использование протоколов в страховой медицине;

определение относительной ценности различных источников информации применительно к поиску ответа на клинические вопросы.

Скрининг-тесты у новорожденных и взрослых

Скрининг-тесты выполняются уже у новорожденных. Они позволяют выявлять гипотиреоз, кистозный фиброз и многие метаболические заболевания, раннее выявление которых позволяет избежать осложнений. У взрослых скрининг в первую очередь нацелен на быстрое обнаружение предраковых состояний.

Скрининг-тесты — это диагностические тесты, которые проводятся у здоровых людей, но подвержены риску определенных заболеваний, таких как рак. Они проводятся в разных возрастных группах, что позволяет быстро выявлять и предупреждать развитие определенных заболеваний. Самая молодая группа для скрининговых тестов — новорожденные в первый день жизни.

Что такое скрининговые тесты?

Исследование скрининга направлено на выявление людей, которым требуется более тщательное наблюдение, более широкая диагностика и возможность быстрого вмешательства в людей с повышенным риском. Существует множество примеров скрининговых тестов. Они характеризуются особой специфичностью и чувствительностью. Высокая чувствительность позволяет избежать ложных отрицательных результатов, в то время как специфичность теста предотвращает ложные положительные результаты.

  • Цитология может быть скрининговым тестом. Это выполняется у женщин, чтобы раннее выявить патологические изменения в шейке матки.
  • Колоноскопия является хорошим скрининговым тестом на колоректальный рак у мужчин старше 40 лет.
  • Скрининг-тесты у новорожденных уже выполняются в первые часы жизни. Они помогают предотвратить до 27 заболеваний.

Скрининг-тесты у новорожденных

Скрининг-тесты у новорожденных выполняются из нескольких капель крови, полученных после прокола пятки новорожденного и помещенных на бумагу (ранее подробно описанных персональными данными матери и ребенка). Независимо от того, является ли новорожденный полностью здоровым или нет, независимо от того, обременен ли он семейной историей, скрининг проводится в любом случае. Они позволяют обнаруживать болезнь до того, как она проявится, осуществление лечения предотвращает развитие детской инвалидности.

Скрининг-тесты у новорожденных позволяют выявлять гипотиреоз, кистозный фиброз, фенилкетонурию и многие нарушения обмена веществ. Одним из наиболее распространенных заболеваний среди населения Европы, выявленным при проведении скрининговых тестов у новорожденных, является кистозный фиброз. Скрининг новорожденных включает определение уровня иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови. Если его уровень ненормален, выполняется анализ ДНК чтобы найти мутацию в гене CFTR. Окончательный диагноз основан на клинической оценке новорожденных, генетических тестах, а также определении концентрации хлоридов в поту. Бывает, что результат неоднозначен. Такие дети должны находиться под наблюдением врача, а второй осмотр должен проводиться во второй половине года жизни.

Другим скрининговым тестом для новорожденных и новорожденных является логопедия. Он включает в себя оценку анатомии черепно-лицевой области и полости рта. Задача логопеда — проверить, есть ли у младенца какие-либо аномалии, влияющие на дыхательные, питательные и речевые функции, которые препятствуют развитию речи.

Типы скрининговых тестов

Каждый скрининговый тест выполняется по-разному. Часть может быть выполнена во время регулярного сбора крови.

Цитологические тесты для выявления предраковых поражений и рака шейки матки выполняются путем удаления отшелудочного эпителия из шейки матки. В свою очередь, маммография — это исследование груди с использованием рентгеновских лучей. Он проводится для ранней диагностики рака молочной железы у женщин старше 40 лет.

Колоноскопия — это скрининг-тест, который должен выполняться особенно у мужчин старше 40 лет. Он состоит в введении специального эндоскопа через прямую кишку в толстую кишку, для оценки слизистой оболочки кишечника и возможного удаления образцов для гистопатологического исследования. Колоноскопия проводится для раннего выявления рака толстой кишки, который, к сожалению, по-прежнему связан с высокой заболеваемостью и смертностью. Из-за бессимптомного начала и позднего выявления заболевания большое значение имеет скрининг для людей с повышенным риском.

Читайте также:  Лекарства от простуды и гриппа - список недорогих и эффективных, оказание первой помощи

Другие скрининговые тесты — это, например, стандартные анализы крови, такие как морфология, общий холестерин и его отдельные фракции — LDL или HDL, измерение глюкозы натощак. Можно также упомянуть многие другие тесты, которые выполняются практически у каждого здорового человека. Все это позволяет быстро обнаруживать условия, предрасполагающие к атеросклерозу, диабету и гипертонии.

Диагностика и скрининг

Диагностика различается по видам заболеваний: инфекционные, нервные, сердечно-сосудистые, онкологические, заболевания легких. печени и других органов, детские болезни и т.д. Диагностика заболеваний может включать в себя какой-то определенный метод исследования или комплекс различных методов.

В зависимости от жалоб пациента и клинических проявлений заболевания ему назначают ряд обследований:

  • Анализы крови и мочи;
  • Ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • Рентгенологические методы исследования;
  • Эндоскопические методы исследования;
  • Хирургические методы исследования;
  • МРТ и КТ;
  • Инструментальные методы исследования.

Показанием к той или иной процедуре являются основные жалобы пациента и клинические проявления основного заболевания.

Диагностика и скрининг: различия между скрининговыми и диагностическими тестами раннего выявления случаев заболеваний

Скрининг-тесты не являются диагностическими тестами

Основная цель скрининговых тестов — выявить раннюю стадию заболевания (правильнее будет сказать, что цель выявить донозологию, т.е. оценить пограничное состояние между нормой и патологией) или факторы риска для болезни у большого числа явно здоровых людей.

Целью диагностического теста является установление присутствия (или отсутствия) заболевания в качестве основы для принятия решений о лечении у лиц с симптоматическими или синергическими симптомами (подтверждающий тест). Ниже перечислены некоторые ключевые отличия:

Таблица. Различия между скрининговыми и диагностическими тестами

ЦельЧтобы выявить потенциальные показатели заболеваемостиУстановить наличие / отсутствие заболевания Целевая аудиторияБольшое количество бессимптомных, но потенциально подверженных риску лицСимптоматичные пациенты для установления диагноза или бессимптомные пациенты с положительным скрининговым тестомМетод испытанияПростые, приемлемые для пациентов и персоналавозможно, инвазивным, дорогостоящим, но оправданным, если необходимо установить диагнозПоложительный порог результатаобычно выбирается в направлении высокой чувствительности, чтобы не пропустить потенциальную болезньВыбирается в сторону высокой специфичности (истинные негативы). Больше веса, придаваемого точности и точности, чем приемлемость пациентаПоложительный результатПо существу указывает на подозрение в болезни (часто используется в сочетании с другими факторами риска), что гарантирует подтверждениеРезультат дает определенный диагнозСтоимостьДешево, выгоды должны оправдывать затраты, поскольку большое количество людей нужно будет проверить, чтобы определить небольшое количество потенциальных случаевБолее высокие затраты, связанные с диагностическим тестом, могут быть оправданы для установления диагноза.

Выявление случаев заболевания — это стратегия нацеливания ресурсов у отдельных лиц или групп, которые, как подозревается, подвергаются риску конкретного заболевания. Это требует активного поиска людей с повышенным риском, а не для того, чтобы ждать, пока они появятся в поликлинике с симптомами или признаками активного заболевания. Примеры стратегий выявления случаев:

Контроль инфекционных заболеваний

  • Раннее выявление случаев заболевания является ключевой стратегией борьбы с инфекционными заболеваниями. Например, установление сексуального партнера в вспышках сифилиса, контакты с домохозяйством / работой в пищевых вспышках. Цель состоит в том, чтобы выявить лиц, подверженных риску, и предложить им скрининг и последующее лечение, если это необходимо.

Данные систем здравоохранения

  • могут быть использованы для идентификации «пропущенных» групп риска (например, зарегистрированные пациенты GP старше 50 лет с ИМТ> 30, которые не могут находиться в реестре людей, подверженных риску ишемической болезни сердца)
  • используя данные, основанные на популяции, такие как Индекс множественной депривации для целевых вмешательств в неблагополучном населении
  • Программное обеспечение King’s Fund для «пациентов с риском повторной госпитализации» (PARR) использует шаблоны в регулярно собранных данных. Данные используются для прогнозирования того, что отдельные люди подвергаются более высокому риску госпитализации в скором времени в будущем году. Этот фонд является мозговым центром, который вовлечен в работу, связанную с системой здравоохранения в Англии.

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

Насколько безопасны инвазивные методы, как можно выявить патологии плода по анализу крови матери и какой способ «самый точный»

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015) 1 , если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

  • кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
  • FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
  • расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
  • специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания. Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода 2 . Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов 3 .

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Читайте также:  Жжение в животе у мужчин и женщин - причины, лечение

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна 4 , причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

  • при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
  • при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
  • при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

  • переливание крови в анамнезе;
  • пересадка костного мозга в анамнезе;
  • онкологические заболевания матери;
  • многоплодная беременность (три плода и более);
  • двойня, в которой один из плодов замер;
  • донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
  • наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Топ скрининговых тестов: предупрежден – значит, вооружен

Многие смертельно опасные болезни на ранних стадиях развиваются бессимптомно. Человек не догадывается о диагнозе, а когда заболевание начинает проявляться клинически, чаще всего оказывается, что время уже упущено, и лечение требует больших затрат как по времени, так и по финансам. Скрининг-тесты — простые и быстрые обследования, которые помогают выявить заболевание еще до его клинических проявлений. Какую диагностику нужно проходить каждому, чтобы избежать самых распространенных болезней, расскажет MedAboutMe.

ЭКГ: болезни сердца

Сегодня, по данным Всемирной организации здравоохранения, ишемическая болезнь сердца (ИБС) является главной причиной смерти во всем мире. Последняя стадия ИБС — инфаркт миокарда или внезапная остановка сердца. К сожалению, вылечить саму болезнь нельзя, но если диагностировать ее на ранних стадиях, вероятность стабилизации состояния больного существенно повышается.

Скрининг болезней сердца проводится на приеме у кардиолога. Основой является электрокардиограмма, которая может выявить не только ИБС, но также аритмии и патологии сердечной мышцы. В некоторых случаях пациенту рекомендуется пройти ЭКГ с нагрузкой — во время диагностики человек бежит по специальной дорожке или крутит педали велосипеда (ВЭМ-проба).

Профилактические осмотры у кардиолога нужно проходить раз в год, начиная с 40 лет (мужчинам) и 45-50 лет (женщинам). Скрининговые тесты у кардиолога до этого возраста нужны в следующих случаях:

  • Есть родственники с диагностированной ИБС до 35-40 лет.
  • Работа человека связана с тяжелыми физическими нагрузками, в частности, ЭКГ должны проходить спортсмены.
  • Профессиональная деятельность связана с безопасностью людей — водители, пилоты, пожарные и прочие.

Флюорография: туберкулез

Флюорография — ключевой метод диагностики туберкулеза и других болезней легких. Сегодня в странах Европы это обследование не является одним из обязательных скринингов, поскольку туберкулез там мало распространен. В СНГ ситуация иная. Несмотря на то, что в России темпы распространения болезни снижаются, все же на 2014 год фиксировалось 60 случаев инфицирования на 100 тысяч человек. Сегодня, благодаря флюорографии, диагноз ставится 58% из всех заболевших. Причем большинство из них даже не подозревают о болезни — незначительный кашель и слабость часто трактуются как признак общей усталости и плохого иммунитета. Если диагностика не проводится и человек обращается к врачу уже с характерными признаками заболевания, лечить туберкулез сложно, он может вызывать необратимые поражения легких. Поэтому флюорография рекомендована в качестве ежегодного обследования абсолютно всем гражданам России. Пройти диагностику можно в поликлинике, медицинских центрах или передвижных флюорографических кабинетах.

Колоноскопия: колоректальный рак

Колоноскопия — эндоскопический метод исследования толстой кишки, который помогает обнаружить колоректальный рак на 1-й стадии. Сегодня такое обследование рекомендовано всем людям старше 50 лет — именно после этого возраста риск возникновения болезни резко повышается. Колоректальный рак — это злокачественные новообразования в прямой и толстой кишке. Ежегодно в мире диагноз ставится 600 тысячам людей, только в России заболевает около 50 тысяч человек.

На 1-й стадии болезнь протекает, как правило, бессимптомно, но шансы на благополучный исход стремительно снижаются уже со 2-й стадии. Более того, при выявлении предракового состояния лечение может проводиться прямо во время обследования. С помощью колоноскопа удаляются полипы, в этом случае человек не нуждается в госпитализации и сложной операции. При раке 3-й стадии план лечения уже включает: хирургическое удаление части кишечника (как правило, при этом пациент несколько месяцев ходит с колостомой — конец кишки выводится на брюшную стенку), химиотерапию и лучевую терапию.

Маммография: рак молочной железы

Маммография — диагностика новообразований в молочной железе с минимальным рентгеновским облучением. С начала ее массового применения, согласно данным статистики, риск смерти от рака груди у женщин в 50-69 лет снизился на 40%. Американское онкологическое сообщество сегодня дает такие рекомендации по проведению этого скринингового теста:

  • Обязательная ежегодная проверка рекомендована женщинам в возрасте 45-54 лет.
  • С 55 лет маммографию можно делать один раз в два года.
  • При среднем риске (наследственность, воздействие облучения, травмы и прочее) рекомендуется ежегодное обследование, начиная с 40 лет.

Сегодня существует МРТ-диагностика, в которой не используется рентгеновское излучение, как в классической маммографии. Метод практически безвреден, хотя и предполагает использование контрастного вещества, но все же пока более дорогой, поэтому повсеместно использоваться не может. К тому же МРТ не показывает микрокальцинаты — один из косвенных признаков рака. Чтобы уменьшить вред от ежегодного рентгеновского излучения, женщинам до 40 лет рекомендовано вместо маммографии проходить УЗИ молочных желез.

Читайте также:  Лекарственные травы и препараты на натуральной, травяной основе

Тест Папаниколау: рак шейки матки

Ежегодно рак шейки матки диагностируется у 600 тысяч пациенток. Чаще всего, им страдают женщины 40-60 лет, однако в последние годы болезнь сильно помолодела. Пятилетняя выживаемость пациенток с 1-й стадией составляет, по разным данным, от 92% до 78%, если лечение началось на 3-й стадии — 31%, а на 4-й стадии — всего 7,8%. Кроме этого, ранняя диагностика позволяет проводить щадящее лечение.

По рекомендациям ВОЗ, наиболее подходящим скринингом для выявления болезни является тест Папаниколау (цитология) — мазок из влагалища, микроскопическое исследование клеток шейки матки. Такая диагностика позволяет выявить предраковые изменения эпителия, которые еще не видны при кольпоскопии (обследовании с помощью оптического прибора кольпоскопа).

Цитология рекомендована как ежегодное исследование для женщин старше 30 лет. Поскольку рак шейки матки врачи связывают с вирусами папилломы человека, анализы на антитела к ним также являются частью профилактической диагностики у гинеколога.

Новые исследования в скрининговых тестах

Скрининговые тесты вызывают споры в медицинском сообществе. С одной стороны, они позволяют выявить болезнь на ранней стадии, а с другой — многие из них приводят к гипердиагностике и избыточному лечению. Так произошло, в частности, с тестом на простатспецифический антиген (ПСА) — маркер рака простаты. В 2011 году Рабочая группа профилактической службы США дала заключение, что недостатки скрининга превышают пользу от него — тест был исключен из перечня обязательных. Однако в 2016-м было опубликовано исследование ученых из Сиэтла, которое показало, что отмена обязательной диагностики существенно увеличила риски смерти от рака простаты. Болезнь является вторым по распространенности онкологическим заболеванием среди мужчин, поэтому медики предлагают вернуть тест в перечень обязательных диагностических процедур.

По результатам других исследований, перечень массовых регулярных скрининговых тестов нужно только расширять. Так, например, английские ученые отследили статистику суицидов в Великобритании с 1997 по 2012 год и пришли к выводу, что беременным необходимо обязательное психиатрическое обследование — 80% самоубийств женщин в послеродовом периоде обусловлены депрессией. С необходимостью скрининговых психиатрических тестов согласны и специалисты Американского Конгресса акушерства.

Скрининги новорожденных: «пяточный тест»

Новорожденным проводят так называемый пяточный тест (кровь берут из пятки) — скрининг на 4-7-й день жизни. Как же тест может защитить жизнь ребенка? Анализ выявляет пять патологий:

Болезнь связана с нехваткой гормонов щитовидной железы. Оставленный без лечения, гипотиреоз грозит серьезными задержками в развитии. Ребенок плохо растет, не набирает вес, не реагирует на раздражители, может развиваться умственная отсталость. Частота: 1 случай на 4-6 тысяч новорожденных.

  • Муковисцидоз (кистозный фиброз).

Наследственное генетическое заболевание, при котором слизь и секрет становятся более густыми и вязкими. Это вызывает нарушения во всем организме, но в первую очередь сказывается на работе легких. Без скрининга болезнь может оставаться недиагностированной до 2 лет и приводит к летальному исходу. При ранней диагностике существенно увеличивается продолжительность жизни (приблизительно до 40 лет). Частота: 1 на 10 тысяч новорожденных.

Ферментопатия, нарушение метаболизма, при котором обычное питание может вызывать серьезные поражения ЦНС — умственную отсталость, повреждение мозга, судороги. Без ранней диагностики и лечения ребенок получает необратимые поражения. Если же болезнь выявлена сразу после рождения, специальная диета поможет полностью избежать негативных последствий. Частота зависит от региона, например: США — 1 на 10 тысяч, Финляндия и Япония — 1 на 100 тысяч новорожденных.

Нарушения работы надпочечников, которые приводят к гормональным сбоям. В частности, у девочек развивается вирилизация (мужские черты, развитие по мужскому типу) и бесплодие в дальнейшем. Кроме этого, эндокринные проблемы могут стать причиной болезней сердечно-сосудистой системы и даже смерти. Если скрининг выявил синдром, и лечение началось сразу же (прием гормонов), осложнений можно избежать. Частота: 1 на 10-15 тысяч новорожденных.

Наследственная болезнь, связанная с невозможностью организма перерабатывать галактозу (часть лактозы). В результате она накапливается в крови и тканях и отравляет ЦНС, поражает печень и хрусталик глаза. Диагностика помогает скорректировать диету и избежать осложнений. С возрастом нарушения обмена проявляются реже, поэтому терапия необходима именно в детстве. Частота: 1 на 60 тысяч новорожденных.

2.1.2. Методы лабораторной и инструментальной диагностики

Методы исследования в медицине. Чувствительность и специфичность метода. Что такое скрининг-тест? Степень риска диагностической манипуляции. Обзор современных методов исследования и их диагностическая ценность. Диагностика по методу Фолля. Квантовая и биорезонансная диагностика.

Современная медицина располагает большими возможностями для детального изучения строения и функционирования органов и систем, быстрой и точной диагностики каких-либо отклонений от нормы или заболеваний. Методы лабораторной диагностики в большей степени отражают проблемы на клеточном и субклеточном уровне (глава 1.4), но в то же время позволяют судить о “поломках” в конкретном органе. Чтобы увидеть, что происходит в данном органе, используют, в частности, инструментальные методы диагностики.

Некоторые исследования применяют только для выявления тех или иных специфических заболеваний. Однако многие диагностические процедуры универсальны и используются врачами разных специальностей (глава 2.1). Для выявления заболеваний, симптомы которых еще не проявились или проявились слабо, проводят скрининг-тесты. Примером скрининг-теста является флюорография, позволяющая обнаружить болезни легких на ранних стадиях. Скрининг-тест должен быть точен, относительно недорог, а его проведение не должно вредить здоровью и сопровождаться сильными неприятными ощущениями для обследуемого. К скрининг-тестам можно отнести некоторые лабораторные методы диагностики – анализы крови и мочи. Самое распространенное исследование – клинический анализ крови, который является основным методом оценки форменных элементов крови. Кровь для исследования обычно получают из капилляров пальца. Кроме числа эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, определяют процентное содержание каждого вида лейкоцитов, содержание гемоглобина, размер и форму эритроцитов, число ретикулоцитов (незрелых эритроцитов, еще имеющих ядро). Клинический анализ крови (таблица 2.1.1) позволяет диагностировать большинство заболеваний крови (анемии, лейкозы и другие), а также оценить динамику воспалительного процесса, эффективность проводимого лечения, вовремя обнаружить развивающийся побочный эффект препарата.

Таблица 2.1.1. Клинический анализ крови
ПоказательЧто показываетНорма
ГемоглобинКоличество этого несущего кислород белка в эритроцитахМужчины: 140-160 г/л
Женщины: 120-140 г/л
Число эритроцитовЧисло эритроцитов в указанном объеме кровиМужчины: 4-5·10 12 /л
Женщины: 3,9-4,7·10 12 /л
Гематокритное числоОбъемное соотношение плазмы крови и ее форменных элементовМужчины: 42-50%
Женщины: 38-47%
Средний объем эритроцитаОбщий объем эритроцитов, деленный на их общую численность86-98 мкм 3
Число лейкоцитовЧисло лейкоцитов в указанном объеме крови4-9·10 9 /л
Лейкоцитарная формулаПроцентное соотношение лейкоцитовСегментоядерные нейтрофилы: 47-72%
Палочкоядерные нейтрофилы: 1-6%
Лимфоциты: 19-37%
Моноциты: 3-11%
Эозинофилы: 0,5-5%
Базофилы: 0-1%
Число тромбоцитовЧисло тромбоцитов в указанном объеме крови180-320·10 9 /л
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)Скорость, с которой эритроциты оседают на дно пробиркиМужчины: 2-10 мм/ч Женщины: 2-15 мм/ч

Биохимический анализ крови (таблица 2.1.2) позволяет оценить содержание в ней электролитов (ионов натрия, калия, хлоридов, бикарбонат-ионов и других), ферментов, характеризующих состояние того или иного органа (щелочная фосфатаза, аланинаминотрансфераза и другие). Во время исследования определяют количество белка, глюкозы и токсических продуктов обмена, которые в норме выводятся почками (креатинин, мочевина). Кровь для биохимического анализа получают из вены. Существует еще множество анализов крови, позволяющих контролировать состояние различных органов и систем, а также косвенно оценивать состояние организма в целом.

Таблица 2.1.2. Биохимический анализ крови *

Данные приведены из книги “Современная медицинская энциклопедия” под редакцией Р. Беркоу, 2001 г.

Определяемый компонентНормальные значения в рекомендуемых единицах
Адреналин1,91-2,46 нмоль/л
Аммиак17,85-35,7 ммоль/л (кровь)
11,0-32,0 мкмоль/л (сыворотка)
Остаточный азот7,14 –21,42 мкмоль/л (плазма)
14,3-28,6 ммоль/л (кровь)
Альбумины:
солевое фракционирование

электрофорез

32-45 г/л
0,49-0,86 ммоль/л
32-56 г/л
цАМФ7,6-30,4 нмоль/л
Ацетон0-516,5 мкмоль/л
Белок общий

относительное содержание:
преальбумины
альбумины
альфа1-глобулины
альфа2-глобулины
бета-глобулины
гамма-глобулины

Добавить комментарий